Επιστήμονες στις Ηνωμένες Πολιτείες πραγματοποίησαν μια πρωτοποριακή επέμβαση, διορθώνοντας μια σοβαρή συγγενή πάθηση σε έμβρυο πριν ακόμη αυτό γεννηθεί. Η 29χρονη Μέισι Σάβατζ ταξίδεψε από το Λονδίνο στο Τέξας, όπου υποβλήθηκε στη χειρουργική επέμβαση κατά την 26η εβδομάδα της εγκυμοσύνης της, προσφέροντας στον γιο της, τον μικρό Θίο, την προοπτική μιας φυσιολογικής ζωής.
Ο μικρός Θίο, ο οποίος σήμερα είναι πέντε μηνών και αναπτύσσεται φυσιολογικά, είχε διαγνωστεί με γαστρόσχιση, μια σπάνια συγγενή πάθηση κατά την οποία το κοιλιακό τοίχωμα δεν σχηματίζεται σωστά, με αποτέλεσμα τα έντερα να αναπτύσσονται εκτός της κοιλιακής κοιλότητας. Ο Θίο είναι το τρίτο μωρό παγκοσμίως που υποβλήθηκε σε αυτή την πρωτοποριακή επέμβαση στο πλαίσιο κλινικής δοκιμής.
Η Μέισι και ο σύζυγός της, ο 36χρονος Τζος Φρεντς, και οι δύο εκπαιδευτικοί, δηλώνουν βαθιά ανακουφισμένοι από την επιτυχία της επέμβασης.
«Είναι ένα μικρό θαύμα, έτσι δεν είναι;», είπε η Μέισι στο BBC.
Το ζευγάρι γνωρίζει, ωστόσο, ότι η έκβαση θα μπορούσε να ήταν πολύ διαφορετική. Η γαστρόσχιση εμφανίζεται περίπου σε 1 στα 3.000 μωρά που γεννιούνται ετησίως στο Ηνωμένο Βασίλειο. Ακόμη και στις ηπιότερες περιπτώσεις, τα νεογνά μπορεί να χρειαστούν εβδομάδες νοσηλείας σε μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών, σίτιση μέσω σωλήνα ή ενδοφλέβια και διορθωτικές επεμβάσεις.
Στις πιο σοβαρές μορφές, όπως αυτή του Θίο, τα βρέφη μπορεί να παραμείνουν έως και έξι μήνες στη μονάδα εντατικής νοσηλείας νεογνών, να υποβληθούν σε πολλαπλές χειρουργικές επεμβάσεις, να χρειαστούν ενδοφλέβια διατροφική σίτιση για έως δύο χρόνια και ακόμη και μεταμόσχευση εντέρου. Παρά την εξειδικευμένη φροντίδα, περίπου 1 στα 10 βρέφη δεν επιβιώνει.
Η διάγνωση
Οι γονείς του μικρού Θίο δεν είχαν αντιληφθεί ότι υπήρχε κάποιο πρόβλημα πριν από την εξέταση των 20 εβδομάδων.
«Πήγαμε με ενθουσιασμό να δούμε το μωρό μας. Δεν γνωρίζαμε καν ότι ήταν αγόρι», θυμάται ο Τζος.
Η διάγνωση τους σόκαρε. Κατά την 24η εβδομάδα της κύησης, οι ειδικοί του Great Ormond Street Hospital στο Λονδίνο ενημέρωσαν το ζευγάρι για τις δυσκολίες που θα αντιμετώπιζε το παιδί τους μετά τη γέννηση. Όταν διαπιστώθηκε ότι επρόκειτο για τη σοβαρότερη μορφή της πάθησης αυτής, οι γιατροί παρέπεμψαν το ζευγάρι στο Νοσοκομείο Παίδων του Τέξας στο Χιούστον.
Εκεί, μια ομάδα εμβρυοχειρουργών και παιδοχειρουργών, με επικεφαλής τον Δρα Μάικλ Μπέλφορτ, ηγούνταν μιας πρωτοποριακής κλινικής δοκιμής για την αποκατάσταση σύνθετης γαστρόσχισης πριν από τη γέννηση. Ο Μπέλφορτ, κλινικός επικεφαλής της κλινικής δοκιμής, είχε προηγουμένως πραγματοποιήσει μία επίσης επαναστατική χειρουργική επέμβαση εντός μήτρας σε έμβρυα με δισχιδή ράχη (spina bifida).
Τον Νοέμβριο του περασμένου έτους, το ζευγάρι μετέβη στο Τέξας, όπου η Μέισι, η οποία βρισκόταν στην 26η εβδομάδα κύησης, υποβλήθηκε στην καινοτόμο χειρουργική επέμβαση. Η ιατρική ομάδα εξέθεσε μερικώς τη μήτρα, αφαίρεσε προσωρινά το αμνιακό υγρό και το αντικατέστησε με διοξείδιο του άνθρακα (CO₂), ώστε να δημιουργηθεί επαρκής χώρος για την επέμβαση. Στη συνέχεια, με τη χρήση της λαπαροσκοπικής χειρουργικής, η ομάδα επανέφερε τα έντερα του εμβρύου στην κοιλιά του την οποία στη συνέχεια έραψε και έκλεισε.
Δύσκολη ανάρρωση
Η επέμβαση άφησε στη Μέισι ουλή διπλάσια από εκείνη μιας καισαρικής τομής. Ωστόσο, σε αντίθεση με μια γυναίκα που αναρρώνει μετά από καισαρική, εκείνη έπρεπε να συνεχίσει την εγκυμοσύνη της για ακόμη 14 εβδομάδες.
«Ο Θίο κλωτσούσε συχνά και χτυπούσε πάνω στην ουλή, κάτι που μου προκαλούσε πόνο. Ήταν δύσκολη η ανάρρωση, αλλά άξιζε τον κόπο», είπε.
Η επέμβαση στέφθηκε με απόλυτη επιτυχία. Η εγκυμοσύνη ολοκληρώθηκε φυσιολογικά και ο Θίο γεννήθηκε τον Φεβρουάριο στο Τέξας με φυσιολογικό τοκετό.
Ο Δρ. Μπέλφορτ δήλωσε ιδιαίτερα ικανοποιημένος από τα μέχρι στιγμής αποτελέσματα.
«Η κατάσταση της μητέρας, του μωρού, η επέμβαση, ο χρόνος που πραγματοποιήθηκε και το γεγονός ότι δεν υπήρξε καμία επιπλοκή κατά τη διάρκεια ή μετά το χειρουργείο είναι πραγματικά εντυπωσιακά», ανέφερε.
Ο Δρ. Μπέλφορτ θεωρεί ότι η συνεργασία του Νοσοκομείου Παίδων του Τέξας με το Great Ormond Street Hospital ανοίγει τον δρόμο για μια νέα εποχή στην εμβρυϊκή χειρουργική.
«Το εσωτερικό της μήτρας αποτελεί πλέον έναν νέο χειρουργικό χώρο για καινοτομία. Η δισχιδής ράχη και η γαστρόσχιση είναι μόνο η αρχή. Πιστεύω ότι στο μέλλον θα μπορούμε να πραγματοποιούμε ακόμη και ορισμένες καρδιοχειρουργικές ή επεμβάσεις στους πνεύμονες πριν από τη γέννηση», είπε.
Σήμερα, το ζευγάρι βλέπει τον μικρό Θίο να μεγαλώνει φυσιολογικά.
«Όσα έκαναν οι γιατροί άλλαξαν εντελώς την πορεία της ζωής του. Είναι ένα απολύτως φυσιολογικό μωρό», λέει η Μέισι.
«Νιώθουμε απίστευτα τυχεροί», συμπληρώνει ο Τζος. «Η φροντίδα που λάβαμε, τόσο από την ομάδα του Great Ormond Street όσο και από τον Δρα Μπέλφορτ και τους συνεργάτες του στο Τέξας, ήταν εξαιρετική. Μας βοήθησαν να περάσουμε μια από τις πιο δύσκολες περιόδους της ζωής μας και σήμερα έχουμε αυτό το υπέροχο μικρό αγόρι. Δεν θα μπορούσαμε να είμαστε πιο ευτυχισμένοι», κατέληξε ο πατέρας του μικρού Θίο.
